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Una esperanza contra la enfermedad de Huntington

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Investigación reciente revela una alternativa de tratamiento para enfermedad de Huntington.

Estudios recientes han alcanzado importantes avances en la búsqueda de una alternativa de tratamiento para la enfermedad de Huntington.

El corea de Huntington o enfermedad de Huntington es una enfermedad hereditaria en un ciento por ciento, caracterizada por los movimientos erráticos incontrolables y otros problemas musculares que se manifiestan alrededor de los 35 y 42 años en los afectados, pudiendo originar en su curso cambios de personalidad, como depresión, pérdidas de atención, irritabilidad y agresión, además de impedimentos de memoria conforme la enfermedad avanza.

La presencia en la historia de la enfermedad de Huntington, se puede rastrear hasta la época de las colonias inglesas de Nueva Inglaterra en Norteamérica, cuando la caza de brujas diezmó las vidas de cientos de mujeres. En aquel año 1653, al menos siete mujeres fueron acusadas de este crimen solo por padecer los efectos característicos de la corea de Huntington que por sí solos habrían terminado con sus vidas.

Se sabe que la enfermedad llegó a América procedente de una migración europea en pleno siglo XVII provocada por la persecución de la iglesia anglicana. No obstante, esta enfermedad ya había afectado a colectivos humanos de otras partes de Europa, como Francia, Irlanda, Alemania y Noruega.

En la edad media ya se le conocía a ésta junto con otras enfermedades similares como “El baile de San Vito”, pues las personas aquejadas de los movimientos espasmódicos solían peregrinar la capilla de San Vito, construida en Alemania, esperando una sanación divina.

enfermedad de Huntington
Movimientos espasmódicos incontrolables y otras afecciones motoras caracterizan esta enfermedad.

En 1872, el médico norteamericano George Huntington, daría nombre a la afección luego de estudiar a pacientes cuyas familias habían padecido el mal en sucesivas generaciones. La descripción de Huntington destacó su carácter altamente hereditario, sus síntomas coincidentes con otros males similares, su mayor prevalencia en hombres que en mujeres, la tendencia al suicidio y su estado de gravidez en los adultos.

La enfermedad de Huntington en nuestros días

El tiempo permitió conocer mejor a la enfermedad de Huntington de la que hoy se sabe que hasta la demencia puede llegar a los enfermos con los años, pues, además de una amplia pérdida de neuronas y degeneración en los núcleos del interior del cerebro relacionados con el control de los movimientos automáticos, la enfermedad también puede originar pérdidas de neuronas en la corteza cerebral, explicando los síntomas tardíos de demencia en los enfermos.

Los síntomas tempranos de esta enfermedad pueden incluir movimientos descontrolados, torpeza y problemas de equilibrio. Eventualmente la condición se agrava impidiendo caminar, hablar y tragar. En algunos casos, los afectados dejan de reconocer a sus familiares, mientras que otros están conscientes de lo que los rodea y pueden expresarse.

enfermedad de Huntington

El responsable de la enfermedad de Huntington es un gen bien conocido, autosómico y dominante que expresa y forma proteínas modificadas que se agrupan formando bolas o agregados entre las neuronas (al igual que ocurre en la enfermedad de Alzheimer) que acaban destruyéndolas, causando las dificultades para controlar los movimientos. La enfermedad, aún sin cura conocida, puede acabar con la vida del enfermo.

No existe una cura. Hay medicinas que pueden ayudar a los pacientes a controlar algunos síntomas, pero no pueden retrasar ni detener la enfermedad.

Una perspectiva alentadora

Investigadores de la compañía farmacéutica internacional Charles River han estado trabajando desde hace tiempo en una alternativa terapéutica cuyo enfoque se ha centrado en diseñar pequeñas moléculas a partir de ácidos nucleicos como ARN o ADN que puedan adherirse al gen que causa la enfermedad impidiendo con ello que se exprese y se formen dichas proteínas y sus agregados.

Si bien, los primeros ensayos clínicos no dieron los resultados esperados, la comunidad científica permanece optimista ante la reciente publicación en Journal of Medicinal Chemistry de la descripción de una nueva clase de pequeñas moléculas inhibidoras que han mostrado capacidad para mitigar la enfermedad en modelos animales.

enfermedad de Huntington
La investigación fue apoyada por una organización privada dedicada al desarrollo de procedimientos terapéuticos para la enfermedad

La investigación hecha entre expertos y la organización CHDI pretende, con estas nuevas moléculas evitar la formación de agregados de proteínas que matando las neuronas originan la enfermedad. Varias de las moléculas son candidatas a ser preclínicamente probadas en pacientes. Aunque este trabajo apenas está en ciernes, los resultados se vislumbran prometedores.

Brindar opciones esperanzadoras para familias portadoras de los genes de la enfermedad de Huntington es una ambición añorada por la medicina, incapaz hasta ahora de ofrecer ninguna esperanza de curación. Con el hallazgo de esta investigación se abren puertas esperanzadoras para hallar una cura.

También podría interesarte cómo investigaciones revelan causas de otras neuropatías aquí.

FUENTE: El País.

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