Cuando Opal Sandy tenía apenas unos meses de vida, los médicos del hospital Addenbrooke’s en Cambridge le administraron una terapia génica experimental en el oído derecho. Había nacido con sordera profunda causada por una mutación en el gen OTOF, que impide la producción de otoferlina, la proteína que transmite señales sonoras al nervio auditivo. Cuatro semanas después del tratamiento, comenzó a responder a sonidos por primera vez en su vida. Dos años más tarde, a los tres años de edad, Opal Sandy mantiene la capacidad de oír por sí misma, incluso con el implante coclear del otro oído apagado.

Su caso se convirtió en el emblema de un avance que en abril de 2026 alcanzó un hito regulatorio: la FDA aprobó Otarmeni, el tratamiento basado en esta terapia génica, para una forma específica de sordera hereditaria.

El caso de Opal: de qué se trata y qué ocurrió

Opal nació con sordera neurosensorial profunda asociada a variantes en el gen OTOF, una de las causas genéticas más frecuentes de sordera congénita no sindrómica. La ausencia de otoferlina impide que las células ciliadas del oído interno transmitan correctamente las señales sonoras hacia el nervio auditivo. La terapia que recibió, enmarcada en el ensayo clínico internacional CHORD, introduce una copia funcional del gen OTOF en las células del oído interno mediante un vector viral, permitiendo que esas células produzcan la proteína que les faltaba. El tratamiento se administró en el oído derecho. Simultáneamente, se colocó un implante coclear en el oído izquierdo, como respaldo en caso de que la terapia génica no funcionara. Funcionó. A las cuatro semanas, Opal comenzó a responder a sonidos. A las 24 semanas, el oído tratado presentaba niveles auditivos cercanos a los normales para sonidos suaves.

Dos años después

En una entrevista publicada por Good Morning America —la actualización individual más reciente verificable sobre Opal—, sus padres describieron a una niña de tres años que podía escuchar normalmente incluso con el implante coclear del oído izquierdo apagado.

Eso significa que el oído derecho, tratado con la terapia génica, mantiene su función de forma autónoma dos años después de la intervención. Es el dato más importante y también el que más preguntas abre: ¿cuánto durará ese efecto? La respuesta todavía no existe, y es precisamente una de las preguntas que los ensayos en curso deben responder.

El hito regulatorio: la FDA aprueba Otarmeni

El 23 de abril de 2026, la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA) aprobó Otarmeni —anteriormente conocido como DB-OTO—, el tratamiento derivado de esta terapia génica, para determinados pacientes pediátricos y adultos con pérdida auditiva grave o profunda asociada a variantes en ambas copias del gen OTOF, sujetos a criterios clínicos específicos.

La autorización fue concedida mediante la vía de aprobación acelerada, un mecanismo que la FDA usa cuando existe evidencia razonable de eficacia pero cuando los datos de largo plazo todavía están siendo recopilados. Como condición de esa aprobación, la agencia señaló que deberán continuar las evaluaciones sobre la duración de la mejoría auditiva y los efectos del tratamiento en el desarrollo del habla y la calidad de vida.

Eso significa que el tratamiento está disponible para los pacientes que cumplan los criterios, pero también que no puede afirmarse todavía que sus beneficios sean permanentes.

Lo que este avance es y lo que no es

El caso de Opal y la aprobación de Otarmeni representan un avance genuino y significativo para una causa específica y bien definida de sordera hereditaria. Vale la pena ser preciso sobre sus límites:

Esta terapia solo es aplicable a personas con sordera causada por variantes en ambas copias del gen OTOF. No trata todas las formas de pérdida auditiva, ni siquiera todas las formas de sordera hereditaria, que pueden tener docenas de causas genéticas distintas. Los resultados a largo plazo sobre la durabilidad del efecto y el desarrollo del habla todavía están siendo evaluados.

La aprobación acelerada de la FDA refleja exactamente esa situación: hay evidencia suficiente para autorizar el acceso, pero el seguimiento continúa.

Y el caso de Opal, aunque extraordinario, es el de una paciente en un ensayo clínico con condiciones de monitoreo muy estrictas. La generalización de sus resultados a toda la población elegible depende de los datos que sigan acumulándose.

Una historia de esperanza con los pies en la ciencia

La historia de Opal Sandy es real, verificable y emocionante. Una niña que nació sin oír y que a los tres años escucha con su propio oído sin ayuda externa es exactamente el tipo de resultado que hace que la investigación en terapia génica valga la pena.

Y también es el tipo de historia que merece contarse con precisión: para las familias que enfrentan este diagnóstico específico, Otarmeni es una opción que no existía hace dos años. Para las que enfrentan otras causas de sordera, el trabajo sigue.

¿Conocías el caso de Opal Sandy o el avance de la terapia génica para la sordera? ¿Crees que este tipo de tratamientos llegará a ser accesible para pacientes en América Latina en un futuro cercano?

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